Cari Genitori,
nei primi giorni della sua vita il Vostro bambino verrà esaminato da medici ed infermieri, che provvederanno inoltre ad eseguire un prelievo del suo sangue. Una porzione di questo sangue potrà essere utilizzata per lo screening delle malattie ereditarie.

Nonostante al giorno d’oggi sia possibile rilevare più di 50 patologie ereditarie,  in ospedale vengono normalmente testate solo 4 di esse, le più frequenti in Italia.

Anche se rare, tuttavia, le malattie ereditarie metaboliche sono condizioni patologiche molto serie e possono avere complicazioni gravi. Malattie ereditarie che non vengono diagnosticate fino alla comparsa dei sintomi possono causare infatti complicazioni nel corso della vita, inclusi ritardi mentali, problemi motori e fisici. Alcuni possono addirittura portare a morte. I neonati che, analizzati molto presto, dimostrano la presenza di una di queste patologie, possono ricevere un trattamento prima dello sviluppo dei sintomi. Questi bambini possono condurre una vita sana e normale come risultato della diagnosi precoce.
NeoScreening® è uno dei più completi programmi di screening neonatale oggi disponibili. Grazie ad un accordo tra InnovaStem S.r.l., Nila Biotech S.r.l. e Screening Labor Hannover, laboratorio tedesco leader in questo settore a livello mondiale, NeoScreening® è disponibile in Italia.

Il kit NeoScreening® contiene tutte le informazioni ed il materiale necessario per poter eseguire il test. Il kit dovrà essere portato in ospedale e dovrà essere consegnato al personale medico o infermieristico dopo la nascita del bambino. Il personale dell’ospedale provvederà quindi a praticare una semplice puntura del tallone del bimbo per raccoglierne un piccolo campione di sangue capillare tra le 24 e le 48 ore dopo la sua nascita.

Il campione, inserito all’interno dell’involucro precompilato, viene inviato ai laboratori di Screening Labor Hannover per l’esecuzione dell’esame. Il campione di sangue può anche essere raccolto alla prima visita dal medico pediatra dopo che il bambino sarà già tornato a casa, anche se è preferibile eseguire il prelievo quanto prima possibile.
Lo screening neonatale è una nuova procedura?

No. Dal 1992 vi è l’obbligatorietà su tutto il territorio nazionale di sottoporre i neonati, entro le prime 48 ore dalla nascita, ad un prelievo del sangue per verificare precocemente la presenza di alcune malattie metaboliche.

Cosa sono le malattie metaboliche e quelle ereditarie?

Le malattie metaboliche ed altre malattie ereditarie comportano difetti nella chimica dell’organismo. Per esempio, le malattie metaboliche possono provocare nei nuovi nati problemi nel processamento del cibo mettendoli a rischio di complicazioni gravi per la loro salute come ritardi mentali, ritardi di sviluppo, coma ed a volte morte.

Quante malattie possono essere individuate con NeoScreening®?

Attualmente in Italia lo screening neonatale è eseguito per legge in tutti gli ospedali unicamente per 4 malattie: la fenilchetonuria, l’ ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la galattosemia.

NeoScreening® può identificare più di 60 malattie ereditarie inclusa la fibrosi cistica o l’iperplasia adrenale congenita come altre patologie meno conosciute.

Se mio figlio ha più di 3 mesi di età può essere ugualmente testato?
Si. Basta mettersi in contatto con InnovaStem S.r.l.